Investigadores de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga avanzan en el estudio de las bases genéticas relacionadas con el trastorno bipolar

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El estudio, iniciado hace dos décadas, busca las causas genéticas y moleculares implicadas en este trastorno afectivo

Profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga han avanzado, a través de una investigación sobre trastorno bipolar en familias andaluzas, en el estudio de las bases genéticas relacionadas con esta patología. Los investigadores llevan dos décadas trabajando en este proyecto con el que pretenden conocer el origen de la enfermedad y hallar nuevas dianas terapéuticas.

Denominado “Andalusian BipolarFamily” (ABiF), el estudio comenzó en 1997 y tiene como objetivo explicar las causas genéticas y moleculares del trastorno afectivo bipolar. Los investigadores principales del mismo son los psiquiatras Fermín Mayoral y Fabio Rivas, y el psicólogo clínico José Guzmán de la UGC de Salud Mental del centro malagueño. Los resultados obtenidos desde el inicio de ABiF han contribuido a hallazgos clave sobre esta enfermedad, aunque el conocimiento sobre las causas genéticas de este trastorno en estas familias sigue siendo limitado. Estos resultados han sido publicados en revistas científicas a nivel internacional.

La investigación consta de dos fases; en la primera, iniciada hace veinte años, se reclutó a un centenar de familias con varios miembros afectados por este trastorno mental. La segunda fase, iniciada en el año 2013 – y actualmente en curso – tiene como objetivo realizar un seguimiento de la cohorte de familias reclutadas hace dos décadas con el fin de recoger nuevos datos clínicos de sus miembros, realizar una evaluación neuropsicológica detallada, así como obtener muestras biológicas para futuros estudios moleculares.

En la actualidad se está evaluando a varias familias malagueñas con varios de sus miembros afectados por esta patología que participaron en la primera parte del estudio. Para ello se va a hacer un análisis más exhaustivo a través de la recogida de muestras biológicas, como sangre y células. La intención es realizar diferentes análisis para encontrar variantes genéticas relacionadas con el trastorno, aspecto clave porque el estudio de familias con múltiples afectados permite analizar variantes poco frecuentes que presentan efectos más potentes que las conocidas hasta ahora.

“Son poco frecuentes, pero estas variantes podrían estar muy implicadas en el trastorno bipolar, de ahí su importancia”, agrega José Guzmán, que asegura que la investigación generará valiosos recursos para futuras investigaciones sobre la etiología de esta patología de salud mental, sobre todo en lo que respecta a las causas de la alta carga genética del trastorno en familias con múltiples afectados.

A pesar de que hay pocos pacientes que puedan tener dichas variantes genéticas, los investigadores creen que conocerlas es fundamental porque hasta la fecha sólo se tiene constancia de variantes comunes. Asimismo, consideran fundamental entender la relación entre las variantes genéticas conocidas y otras variables y, de este modo, saber más sobre el trastorno bipolar.

Dentro de ABIF también se están estudiando las variantes comunes en el seno de las familias con el objetivo de conocer más la enfermedad, y entender cómo se relaciona la genética con otras variables, tanto a nivel cognitivo como de curso clínico o de síntomas. Otro de los intereses de la investigación es estimar, en el futuro, el riesgo personal de desarrollar este trastorno, antes o después de que debute la enfermedad.

El objetivo final del estudio no es otro que conocer las bases genéticas del trastorno. “Será muy positivo porque se conocerá más sobre el origen del trastorno y la biología del mismo, gracias a lo cual se podrán hallar nuevas dianas terapéuticas de fármacos y mejorar la prevención “, añade José Guzmán.

Junto a los investigadores mencionados han participado en el proyecto profesionales de hasta trece instituciones y centros públicos de España, Alemania y Suiza.

El trastorno bipolar

El trastorno bipolar es una enfermedad compleja cuya transmisión hereditaria se debe a la participación de múltiples genes muy extendidos entre la población. La persona con esta patología presenta, de forma alterna, periodos de depresión y periodos de euforia.

Desde el año 2007, en que aparecieron los primeros estudios de asociación del genoma completo, se han ido descubriendo variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer el trastorno bipolar en grandes muestras de población. Actualmente se considera que aproximadamente el 80% de la etiología del trastorno bipolar es hereditaria.

Además de la variabilidad de genes implicados en la transmisión de la enfermedad también influyen otros mecanismos, como las mutaciones, las variaciones del ADN y factores epigenéticos (factores ambientales que influyen en la expresión de los genes).

La investigación de las bases genéticas del trastorno bipolar está permitiendo conocer mejor las causas y la predisposición al riesgo de padecer esta enfermedad mental grave.

FUENTE: www.juntadeandalucia.es

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